ที่มา : เว็บไซต์ ASTV ผู้จัดการออนไลน์

http://www.thaihealth.or.th/

 

บทความโดย : รศ.ดร.นพ.วิปร วิประกษิต ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ และศูนย์ธาลัสซีเมีย คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล    

โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดโดยยีนด้อย และในประเทศไทยพบมากประมาณ 40% ของประชากรไทยที่มีพันธุกรรมของโรคนี้แฝงอยู่โดยไม่มีอาการ แต่จะเป็นพาหะถ่ายทอดทางพันธุกรรมธาลัสซีเมียต่อไปให้ลูกหลาน

หากบุคคลเหล่านี้มาแต่งงานกัน และหากมีพันธุกรรมธาลัสซีเมียที่สอดคล้องกัน ก็อาจมีบุตรเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียได้ ทำให้ในประเทศไทยมีผู้เป็นโรคประมาณ 600,000 คน และมีทารกเกิดใหม่ที่เป็นโรคมากปีละประมาณ 12,000 ราย ฉะนั้น ถ้าไม่มีการควบคุมป้องกันโรคก็จะมีผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียเพิ่มขึ้นตามจำนวนประชากรที่เพิ่มขึ้น

โรคธาลัสซีเมีย มีความรุนแรงหลายระดับ บางชนิดรุนแรงมากทารกเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์ บางชนิดอาการน้อย จะซีดลงเมื่อมีไข้ไม่สบาย อาการของผู้ป่วยชนิดที่ค่อนข้างรุนแรง คือ ซีดเรื้อรัง ตาเหลือง อ่อนเพลีย เจริญเติบโตไม่สมอายุ ม้าม และตับโต ต้องรับการให้เลือดเป็นประจำ ทำให้มีธาตุเหล็กเกินสะสมในร่างกาย มีผลเสียต่ออวัยวะต่างๆ มีการเจ็บป่วยไม่สบายบ่อยๆ มีผลต่อสุขภาพกาย สุขภาพจิตของตนเอง และครอบครัวเป็นอย่างยิ่ง

วิธีการรักษาคือ การให้เลือดแบบแรกเป็นการให้เลือดแบบประคับประคอง เพื่อเพิ่มระดับฮีโมโกลบินขึ้นให้สูงพอที่ผู้ป่วยจะหายจากอาการอ่อนเพลีย หรือเหนื่อยจากการขาดออกซิเจน โดยให้ตามความจำเป็น และแบบที่ 2เป็นการให้เลือดจนผู้ป่วยหายซีด ซึ่งส่วนมากจะให้แก่ผู้ป่วยชนิดรุนแรง ที่เริ่มมีอาการตั้งแต่อายุน้อยๆ การให้เลือดอย่างสม่ำเสมอจะยับยั้งการเปลี่ยนแปลงของลักษณะกระดูกใบหน้า และป้องกันไม่ให้ตับ และม้ามโตได้ ผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาที่เหมาะสมจะแข็งแรง ไม่เหนื่อย และมีการเจริญเติบโตเป็นปกติทั้งความสูง และน้ำหนักตัว

อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยต้องมารับเลือดอย่างสม่ำเสมอ และจะมีปัญหาที่สำคัญแทรกซ้อนตามมา คือ ภาวะเหล็กเกิน เพราะการให้เลือดทุก 1 มิลลิลิตรของเม็ดเลือดแดง จะมีธาตุเหล็ก 1 มิลลิกรัม ธาตุเหล็กที่ได้รับนี้จะตกค้างอยู่ในร่างกาย และไปสะสมในอวัยวะต่างๆ เช่น หัวใจ ตับ และตับอ่อน ในรายที่ได้รับเลือดตั้งแต่ 10-12 ครั้งขึ้นไป จะเริ่มมีภาวะเหล็กเกิน จึงจำเป็นต้องให้ยาขับธาตุเหล็ก ซึ่งในปัจจุบันมีความก้าวหน้าในการใช้ยาขับเหล็กในรูปยารับประทานที่มีประสิทธิภาพ และผลแทรกซ้อนที่แตกต่างกันไป ผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับคำแนะนำจากแพทย์ ก่อนเลือกใช้ยารับประทาน

ในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรง การให้เลือดอย่างสม่ำเสมอจนหายซีดร่วมกับการให้ยาขับเหล็ก จะทำให้คุณภาพชีวิตดีขึ้นมาก ผู้ป่วยมีอายุยืนยาวขึ้น รพ.ศิริราช เป็นโรงพยาบาลแห่งแรกที่สามารถรักษาผู้ป่วยธาลัสซีเมียให้หายขาดได้แล้วมามากกว่า 30 ปี โดยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดที่ได้จากไขกระดูก หรือเลือดสายสะดือของพี่น้องพ่อแม่เดียวกัน หรือจากผู้บริจาคที่มีเอชแอลเอ (HLA) ตรงกัน แต่จำนวนผู้ป่วยที่รักษาได้ยังมีจำกัด เนื่องจากการรักษาด้วยวิธีดังกล่าวมีค่าใช้จ่ายสูง และจำนวนผู้บริจาคไขกระดูกยังมีน้อย

นอกจากนี้ ยังมีการวิจัย และพัฒนาการรักษาด้วยวิธียีนบำบัด (gene therapy) ที่ประสบความสำเร็จในระดับหนึ่ง แต่ถึงแม้จะมีการรักษาหลากหลายก็ตาม อย่างไรก็ดี การควบคุมป้องกันผู้ป่วยใหม่น่าจะเป็นสิ่งที่สำคัญที่สุด ประชากรชาวไทยทุกคนมีความเสี่ยงต่อการเป็นพาหะ และเป็นโรคธาลัสซีเมียทุกคนจึงสมควรได้รับการตรวจหาภาวะธาลัสซีเมีย เพราะการตรวจง่าย และได้ผลแม่นยำ สำหรับการป้องกันโรคธาลัสซีเมีย โดยเฉพาะผู้ต้องการมีบุตร ควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญตรวจเลือดคัดกรองธาลัสซีเมียก่อน